有這樣一群孩子，他們從出生起就不能喝媽媽的奶，他們不能品嘗酸甜苦辣，大米飯、面條、蔬菜、各種肉類，這些對(duì)于正常人來(lái)說再平凡不過的食物，對(duì)他們來(lái)說卻是砒霜毒藥一樣的存在，因?yàn)樗麄円坏┻M(jìn)食了這些東西，他們就將變成智殘、腦癱，甚至有可能導(dǎo)致死亡，他們被稱為不食人間煙火的孩子，而導(dǎo)致他們出現(xiàn)這個(gè)情況的疾病就是苯丙酮尿癥。

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，它是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。官方公布的PKU發(fā)病率約為1/11000，群體總?cè)藬?shù)約4萬(wàn)人，對(duì)于苯丙酮尿癥來(lái)說唯一的治療方法就是終身服用昂貴的特食藥物，長(zhǎng)期治療帶來(lái)的巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，使這個(gè)群體游離在社會(huì)邊緣，淪為家庭的負(fù)擔(dān)。

　　PKU患兒出生時(shí)與正常孩子一樣，但如果不能早期確診并開始飲食治療的化，按普通孩子進(jìn)行喂養(yǎng)，患兒頭發(fā)會(huì)逐漸變黃，皮膚變白，3個(gè)月后就有可能出現(xiàn)智能和語(yǔ)言發(fā)育障礙，而這類的障礙一般是不可逆轉(zhuǎn)的，所以早篩查早治療對(duì)于這類的遺傳性疾病就顯得萬(wàn)分重要了，而有數(shù)據(jù)表明我國(guó)對(duì)苯丙酮尿癥的篩查覆蓋率僅20%，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，國(guó)內(nèi)約有12萬(wàn)此類患兒，在治群體約2萬(wàn)人，近10萬(wàn)兒童已經(jīng)或?yàn)l臨癱瘓邊緣。

　　隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和國(guó)民健康意識(shí)的上升，現(xiàn)在國(guó)家已經(jīng)將苯丙酮尿癥的篩查納入免費(fèi)新生兒篩查的疾病譜里，這對(duì)需要早發(fā)現(xiàn)早治療的患兒們無(wú)疑是一個(gè)有利的消息，在醫(yī)院分娩的新生兒常規(guī)進(jìn)行新生兒疾病篩查，如篩查有異常，院方將第一時(shí)間將結(jié)果反饋給產(chǎn)婦及家屬，做到有異常及早發(fā)現(xiàn)、及早治療。希望更多的寶爸寶媽們對(duì)這類罕見的遺傳病有更好的認(rèn)識(shí)，充分重視新生兒疾病篩查的重要性，為寶寶的安全保駕護(hù)航。