先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)，是兒童時期常見的致殘性疾病，此疾病是由于甲狀腺激素合成不足而導(dǎo)致的，其典型的表現(xiàn)是智力低下、生長發(fā)育慢、生理功能差等。患兒早期可以無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，此病如不能及時發(fā)現(xiàn)，對兒童智力發(fā)育影響很大，可導(dǎo)致身材矮小，智力低下，醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時治療，智力基本正常。大于10個月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。先天性甲低發(fā)病率大約是五千分之一。

新生兒期表現(xiàn)并不典型，患兒常常是過期產(chǎn)兒（即超過預(yù)產(chǎn)期2周分娩的新生兒），可以有胎便排出延遲，合并腹脹、便秘、臍疝，黃疸比較重，治療不順利，退而復(fù)現(xiàn)。另外還有反應(yīng)比較差，吃奶少，吃奶慢，肌張力低，四肢比較涼等表現(xiàn)。因為甲狀腺功能低下的表現(xiàn)在新生兒期不典型，也沒有特異性表現(xiàn)，在臨床上很容易漏診、誤診。因此出現(xiàn)上述不典型癥狀的時候，一定要考慮到甲狀腺功能低下的可能，完善甲狀腺功能檢查，及時診斷，及時治療，否則容易影響孩子的生長發(fā)育。

新生兒甲低可以是暫時性的，也可以是永久性的。暫時性來自患有甲狀腺疾病的母親的嬰兒，所以如果孩子沒有特別明顯的異常，沒有臨床癥狀，可以短期內(nèi)觀察。如有孩子有明顯的甲低表現(xiàn)，比如嗜睡、淡漠、不哭、腹脹、便秘等現(xiàn)象，要及時早期用藥。永久性的甲低則需終身服藥治療。

為提高國民素質(zhì)，降低因先天性甲狀腺功能低下導(dǎo)致的兒童殘疾，國家已經(jīng)將先天性甲狀腺功能低下列入免費(fèi)新生兒篩查的疾病譜里，這對需要早發(fā)現(xiàn)早治療的患兒們無疑是一個有利的消息，在醫(yī)院分娩的新生兒常規(guī)進(jìn)行新生兒疾病篩查，如篩查有異常，院方將第一時間將結(jié)果反饋給產(chǎn)婦及家屬，做到有異常及早發(fā)現(xiàn)、及早治療，也希望更多的寶爸寶媽們對這類遺傳病有更好的認(rèn)識，充分重視新生兒疾病篩查的重要性，為寶寶的安全保駕護(hù)航。