地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，它是一組遺傳性溶血性貧血疾病，地中海貧血患者由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，進(jìn)而導(dǎo)致貧血等臨床癥狀的發(fā)生。由于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使地貧患者缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀等具有多樣性，臨床上就根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度對(duì)地中海貧血進(jìn)行命名以及分類。

其中根據(jù)地中海貧血患者的病情輕重的不同，可以分為以下3型：1.重型地中海貧血：因重型α地中海貧血患者又稱為Hb Bart’s胎兒水腫，大多數(shù)為死產(chǎn)或者是出生后不久死亡，所以大多數(shù)可以見到的重度地中海貧血患兒為β地中海貧血，該類患兒出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，需要終身輸血，甚至死亡等；2.中間型地中海貧血：這類患者一般合并有輕度至中度的貧血，患者大多可存活至成年；3.輕型地中海貧血：一般這類地中海貧血患者僅有輕度貧血或無癥狀，所以這類患者一般不知道自己攜帶這種遺傳疾病，大多是在調(diào)查家族史或體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。

既然重度地中海貧血的影響那么大，那我們來看看重度地中海貧血患兒是怎么產(chǎn)生的，首先重度地中海貧血的患兒，父母雙方肯定就是同型的地中海貧血基因攜帶者，那父母的基因我們用Aa來表示，其中A代表正常的基因，a代表攜帶的地貧基因，那這樣的夫妻生出來的孩子是父母各取一條基因的結(jié)合，那就有1/2的可能是和父母一樣的Aa，有1/4的可能是正常人的AA，有1/4的可能是重度地貧患兒Aa，從重度地貧兒產(chǎn)生的過程中我們可以看出，要阻斷地貧兒的出生，首先的就是做好婚檢和產(chǎn)檢的工作，一旦婚檢時(shí)發(fā)現(xiàn)夫妻雙方為同型地中海貧血患者，女方一旦確診懷孕，就要及時(shí)行產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒為重度地貧兒則及時(shí)引產(chǎn)。

而為了進(jìn)一步降低重度地貧兒的出生，現(xiàn)在國家已經(jīng)將地中海貧血的篩查納入免費(fèi)新生兒篩查的疾病譜里，在醫(yī)院分娩的新生兒常規(guī)進(jìn)行新生兒疾病篩查，如篩查有異常，院方將第一時(shí)間將結(jié)果反饋給產(chǎn)婦及家屬，讓每個(gè)新生兒家屬了解自家的小孩是否攜帶地貧基因，攜帶何種地貧基因，從而在小孩長大之后準(zhǔn)備找對(duì)象結(jié)婚時(shí)，可以降低同型地貧患者結(jié)合的概率，進(jìn)一步降低重度地貧患者的出生。希望廣大未婚的，已婚的男女們加強(qiáng)對(duì)這類遺傳病的認(rèn)識(shí)，充分重視婚檢以及新生兒篩查，避免重度地貧患者的出現(xiàn)。